Le terme de myopathie congénitale a été introduit précocement par Shy et Magee en 1956 pour désigner une myopathie découverte dans l’ enfance, d’ évolution lente et non dystrophique, caractérisée par une anomalie morphologique des fibres musculaires.
Cette appellation devait différencier cette nouvelle entité des dystrophies musculaires (Duchenne, Becker, myopathies des ceintures, Steinert) et des atrophies neurogènes.
Il s’agissait alors du premier cas identifié en tant que tel de myopathie à axe central (central cores disease).
Très rapidement, c’est à partir des descriptions neuropathologiques que sont donc individualisées les différentes formes de ces maladies , certaines à partir de quelques cas dans un petit nombre de familles.
Plus récemment, les avancées génétiques ont suscité des tentatives d’identification et de classification.
Mais cette approche, importante d’un point de vue scientifique et pour le conseil génétique , offre relativement peu d’ intérêt pour la pratique clinique puisque beaucoup de ces myopathies ont un tableau peu spécifique, leur diagnostic reposant d’abord et avant tout sur des anomalies identifiables histologiquement ; à une même entité structurale peuvent correspondre des mutations diverses , portant sur des gènes différents (par exemple, la myopathie à bâtonnets résultant de mutations des gènes de la nébuline, de la tropomyosine ou de l’actine).
L’affinement nosologique a tout de même permis une meilleure appréciation du pronostic de ces maladies.
Longtemps considérées comme une des causes des hypotonies du nourrisson , bénignes et pratiquement non évolutives au cours de la vie adulte , actuellement elles sont séparées en formes à début néonatal et infantile, souvent graves , voire mortelles pour certaines d’entre elles et les formes à début plus tardif, quelquefois révélées à l’ âge adulte , dont l’évolutivité est en réalité fréquente et très variable, comportant souvent de multiples complications orthopédiques, respiratoires, parfois cardiaques.
Une classification établissant un lien entre les anomalies structurales qui restent le plus facilement identifiables et les anomalies génétiques a été proposée, sous l’ impulsion de Hans Goebel et Andrew Engel qui introduisent le terme myopathies structurales préférentiellement à celui de myopathies congénitales.
Cette appellation devait différencier cette nouvelle entité des dystrophies musculaires (Duchenne, Becker, myopathies des ceintures, Steinert) et des atrophies neurogènes.
Il s’agissait alors du premier cas identifié en tant que tel de myopathie à axe central (central cores disease).
Très rapidement, c’est à partir des descriptions neuropathologiques que sont donc individualisées les différentes formes de ces maladies , certaines à partir de quelques cas dans un petit nombre de familles.
Plus récemment, les avancées génétiques ont suscité des tentatives d’identification et de classification.
Mais cette approche, importante d’un point de vue scientifique et pour le conseil génétique , offre relativement peu d’ intérêt pour la pratique clinique puisque beaucoup de ces myopathies ont un tableau peu spécifique, leur diagnostic reposant d’abord et avant tout sur des anomalies identifiables histologiquement ; à une même entité structurale peuvent correspondre des mutations diverses , portant sur des gènes différents (par exemple, la myopathie à bâtonnets résultant de mutations des gènes de la nébuline, de la tropomyosine ou de l’actine).
L’affinement nosologique a tout de même permis une meilleure appréciation du pronostic de ces maladies.
Longtemps considérées comme une des causes des hypotonies du nourrisson , bénignes et pratiquement non évolutives au cours de la vie adulte , actuellement elles sont séparées en formes à début néonatal et infantile, souvent graves , voire mortelles pour certaines d’entre elles et les formes à début plus tardif, quelquefois révélées à l’ âge adulte , dont l’évolutivité est en réalité fréquente et très variable, comportant souvent de multiples complications orthopédiques, respiratoires, parfois cardiaques.
Une classification établissant un lien entre les anomalies structurales qui restent le plus facilement identifiables et les anomalies génétiques a été proposée, sous l’ impulsion de Hans Goebel et Andrew Engel qui introduisent le terme myopathies structurales préférentiellement à celui de myopathies congénitales.
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