En reprenant avec Goebel, Engel et Fardeau les données neuropathologiques, on peut définir quatre catégories de myopathies congénitales.
Dans cet ensemble hétérogène, on peut distinguer :
C’est le groupe des disproportions de taille et de nombre de fibres de Brooke, et de la myopathie avec uniformité des types de fibres (de type I).
Il est préférable de ne pas y rattacher les myopathies avec anomalies minimes dont l’évolution ultérieure se fait souvent vers un type précis.
Toutes ces classifications sont critiquables du fait de leur profonde hétérogénéité génétique.
De plus, elles sont basées sur des constatations histologiques et donc imparfaites, car variables en fonction de l’âge auquel est pratiquée la biopsie, certaines anomalies n’apparaissant que progressivement, et par la topographie de cette biopsie.
Il existe également un problème d’interprétation : peut-on accepter une entité qui ne serait basée que sur une disproportion en taille et nombre de fibres ?
Enfin, certaines myopathies n’ont été décrites que dans un seul cas ou une seule famille, et leur individualisation demeure contestable.
Pour comprendre les altérations structurales et leurs possibles associations, l’évolution des lésions avec le temps…, on peut tenter d’établir un schéma physiopathologique calqué sur la biologie du développement myocytaire.
- Les myopathies avec anomalies de position des noyaux, myopathies myotubulaires et centronucléaires.
- Les myopathies avec altérations des structures intrinsèques de la fibre, essentiellement les sarcomères, myopathies à axe central et à minicores.
- La catégorie des myopathies avec inclusions intracytoplasmiques.
Dans cet ensemble hétérogène, on peut distinguer :
- ce que Engel appelle les myopathies myofibrillaires et qui correspondent à ce que Goebel et d’autres, à une ou deux entités près, appellent les myopathies avec accumulation de desmine ou desminopathies (desmin-related myopathy) ; elles sont caractérisées par l’accumulation de filaments intermédiaires dans lesquels on retrouve de la desmine
- les autres comprennent les myopathies à bâtonnets, réelle forme de « transition » entre le 2e groupe et celui des myopathies myofibrillaires, et les myopathies avec présence d’inclusions variées.
- les myopathies sans pathologie structurale identifiable, avec une anormalité de la répartition des activités enzymatiques.
C’est le groupe des disproportions de taille et de nombre de fibres de Brooke, et de la myopathie avec uniformité des types de fibres (de type I).
Il est préférable de ne pas y rattacher les myopathies avec anomalies minimes dont l’évolution ultérieure se fait souvent vers un type précis.
Toutes ces classifications sont critiquables du fait de leur profonde hétérogénéité génétique.
De plus, elles sont basées sur des constatations histologiques et donc imparfaites, car variables en fonction de l’âge auquel est pratiquée la biopsie, certaines anomalies n’apparaissant que progressivement, et par la topographie de cette biopsie.
Il existe également un problème d’interprétation : peut-on accepter une entité qui ne serait basée que sur une disproportion en taille et nombre de fibres ?
Enfin, certaines myopathies n’ont été décrites que dans un seul cas ou une seule famille, et leur individualisation demeure contestable.
Pour comprendre les altérations structurales et leurs possibles associations, l’évolution des lésions avec le temps…, on peut tenter d’établir un schéma physiopathologique calqué sur la biologie du développement myocytaire.
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